Вы здесь
Болезнь Канавана. Шкринда Оля, 2 года. г.Санкт-Петербург.
Редкое генетическое заболевание!
Диагноз: Болезнь Канавана-ван Богарта-Бертранда (Лейкодистрофия)
Сумма к сбору: 1 000 000 рублей.
Здравствуйте!
Меня зовут Екатерина. Моя дочка, Оленька, родилась 3 ноября 2017г. До 3 месяцев Оля росла и развивалась как обычный здоровый ребенок, но к 4 месяцам так и не начала держать голову. Мы обошли множество врачей, сдавали анализы и прошли все возможные обследования. И только в 7 месяцев Оле поставили страшный диагноз — Болезнь Канавана. Это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга, относящиеся к лейкодистрофиям. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. То есть мутация в одном гене не позволяет вырабатываться веществу, которое участвует в процессе миелинизации, из-за чего не формируется новое белое вещество мозга и накапливается ацетиласпартат, вызывающий дегенеративные процессы, превращающие мозг в губку.
Прогноз крайне неблагоприятный - большинство таких детей не доживают до 10 лет. Оля не умеет ходить, ползать, сидеть, не умеет играть игрушками, даже не может держать голову… Но при этом она очень улыбчивая, любит гулять, рассматривать разные предметы и общаться. Оля очень хочет всему научиться, но не может…
Группой ученых из США разработана методика лечения этой болезни — генная терапия. Это совсем новая методика, но уже успешно применяемая для лечения некоторых других генетических заболеваний. После терапии начинает вырабатываться фермент расщепляющий ацетиласпартат и участвующий в процессе миелинизации, мозг ребенка перестает разрушаться и начинает развиваться, ребенок обретает все навыки, которые не мог до этого освоить. Чем раньше провести терапию тем лучшего эффекта лечения можно получить.
К сожалению, из-за того, что Болезнь Канавана встречается очень-очень редко, фармкомпании отказались финансировать разработку и клинические испытания лечения, и провести их возможно только за счет частных средств. Нас взяли в программу, но цена очень велика для обычной российской семьи - 1.140.000$... Лечение будет проводиться в клинике при университете Rowan University School of Osteopathic Medicine, Stratford, NJ 08084, USA.
Помогите, пожалуйста, собрать средства на лечение Оленьки!
Прикрепленные документы:
