Он никогда не видел этот прекрасный мир. Новоженин Мирон (2023 г/р), г. Самара.

Этого прекрасного мальчика зовут Мирон. Мироша был очень долгожданным малышом. На протяжении всей беременности я очень берегла его в животике. Каждое утро у нас с Мирошей был ритуал -- я гладила живот и спрашивала у него, что он делает, проснулся ли? Мироша всегда откликался мне. У нас с ним была особая связь. Беременность протекала очень хорошо, без каких-либо осложнений. Все плановые анализы и скрининги были идеальные по показаниям, по другому и не скажешь.

На тот момент мы с мужем решили, что роды Мироши мы будем проходить вместе. И, когда наступил самый лучший день в моей жизни 24.01.2023, наш Мироша появился на свет весом 3.500 кг ростом 53 см. Нашей радости не было границ. Врач сразу же мне положила его на грудь. У Мирона был настолько глубокий и пронзающий взгляд, от которого мы с мужем просто не могли оторваться. Я тогда по его одному взгляду поняла, что нам Мирон сильный малыш. Мы все с нетерпением ждали выписки с роддома домой. Старший сын Данил очень хотел познакомиться со своим братом. После выписки с роддома, мы с Мирошей приехали домой, где всей семьей радовались появлению в нашей семье нового маленького человечка. Если бы мы только знали, сколько всего нам нужно будет пережить с ним и какой сложный путь нас ожидает.

Через несколько дней мне позвонили с генетического центра и пояснили, что у Мирона пришёл положительный анализ на генетическое заболевание -- Первичный иммунодефицит. Но врач пояснил, что расстраиваться рано и нам необходимо сдать кровь повторно. На следующий день мы сдали кровь, а уже к вечеру у него случились сильнейшие судороги в конечностях, которые становились все чаще и чаще, а также усиливались. Когда я первый раз увидела что происходит с Мироном, как ему больно, когда начинается приступ, я кричала в голос, просила Мирона, чтобы он только жил, что все будет хорошо.

Мы незамедлительно вызвали скорую помощь и направились в больницу ГБУЗ СО ”Самарская городская детская клиническая больница имени Ивановой". По приезду у Мирона были взяты анализы крови. После чего нас направили на УЗИ головы, где в присутствии врача, у Мироши снова случился приступ. После чего его срочно забрали врачи реанимации. С этого момента и начался наш самый страшный сон в жизни, а у Мирона его борьба за жизнь.
На тот момент я кормила грудью и врачи разрешили мне остаться в больнице, чтобы навещать его. Вечером, когда я пришла навешать сына в реанимацию, то при мне снова случились приступы, которые шли один за другим и врач пояснил, что мне необходимо уйти. Всю боль, которую я ощутила на тот момент, я не могу описать словами. Все происходило, как во сне. Я не могла ни есть, ни пить. Я просто выла, по другому и не скажешь. Всю ночь я не могла найти себе место, молилась за Мирошу и просила помочь нам.

Когда пришла с утра в реанимацию, то Мирон уже был помещён под аппарат искусственной вентиляции лёгких и ему был поставлен питательный зонд для кормления. Тут же нас ошарашили, что у Мирона скорее всего эпилепсия, связанная с генетическим заболеванием, так как судороги не удается купировать. Через несколько дней нам сообщили, что у Мироши все-таки подтвердился тот самый страшный диагноз "Первичный иммунодефицит" и его судороги связаны с потерей кальция в организме, так как сделав УЗИ внутренних органов, у него не обнаружили паращитовидной железы и тимуса.

Я никогда не забуду день, когда я в надежде хотела услышать от лечащего врача, что у Мироши прошли судороги, но вместо этого врач пояснил, что состояние Мирона крайне тяжелое, но стабильное, судороги не удается купировать. Когда я зашла в палату реанимации, Мирон был очень бледный и отекший из за сильнейших препаратов, которые ему вводили. Я старалась сдерживать слезы, но они текли сами по себе. Я знала, что ему тяжелее, что нужно собраться и бороться за его жизнь. Тогда я взяла его маленькую ручку, поцеловала ее и пообещала, что все будет хорошо, что мы его вылечим, чего бы нам это не стоило, что я буду бороться за его счастливое детство и хорошую жизнь.

Начав лечение препаратами кальция, у Мирона стабилизировалось состояние, судороги прекратились и его вывели из-под аппарата. Это был один из самых лучших дней моей жизни, когда я впервые за долгое время увидела тот самый пронзающий взгляд, когда я снова смогла обнять его и взять на ручки. В общей сложности, Мирон пробыл в реанимации 21 день. После чего нас направили в ФГБУ НМИЦ ДГОИ им Д. Рогачева г. Москвы в отделение иммунологии. Там то мы и узнали о его точном диагнозе: "Первичный иммунодефицит, Синдром Ди-Джорджи. Первичный гипопаратиреоз, гипокальциемические судороги, открытое овальное окно."

Врачи больницы пояснили, что у Мирона тяжелый комбинированный иммунодефицит с глубоким нарушением функции Т-лимфоцитов. ТГСК при данном состоянии не является куративной опцией. Никакие прогнозы на жизнь они не давали, так как любая инфекция очень опасна для его жизни. Потенциальной куративной опцией лечения с полным синдромом Ди Джорджи для Мирона является трансплантация тимуса, которая в настоящее время на территории РФ не проводится. В мировой практике данные операции проводятся в единичных центрах, одним из которых является Детская больница Грейт-Ормонд-стрит (Great Ormond Street Hospital for Children, GOSH) в Великобритании. 

Я не теряла надежду на выздоровление Мироши, я знала, что медицина не стоит на месте. 21 марта мы наконец-то с Мирошей вернулись домой, но долго радоваться не пришлось и Мирон снова оказался в реанимации, но уже с анемией легкой степени, так как на фоне сильнейших препаратов, в том числе и антибиотиков, которые Мирон принимает ежедневно. Он стал отказываться от еды и у него начались обильные срыгивания. Так с 27 мая 2023 по 12 мая  2023 мы с Мироном находились в ГБУЗ СО "Самарская областная детская клиническая больница им Н Н Ивановой". Тут нам поставили еще два диагноза: Агранулоцитоз. Велофарингеальная недостаточность, синдром срыгивания. 

27 апреля состоялась видеоконференция с врачами Детской больницы Грейт-Ормонд-стрит (Great Ormond Street Hospital for Children, GOSH), на которой врачи данной больницы пояснили, что они готовы взять Мирона к ним в больницу и выполнить ему трансплантацию Тимуса. Стоимость данной операции составляет просто космическую сумму для нашей семьи. Но для нас главное, что есть люди, которые смогут помочь Мироше и дать шанс на здоровую и полноценную жизнь Мирону. 

Пройдя некую терапию в больнице, мы с Мирошей вернулись домой. Питание, к сожалению, наладить не удалось, Мирон просто отказывается кушать через бутылочку, поэтому мы сейчас питаемся также через питательный катетер, который я ставлю ему сама каждые 2-3 дня. Он плачет конечно и ему не нравится, когда я делаю ему эту процедуру, но я понимаю, что без этого зонда Мироша сам не будет кушать. Мы также ежедневно принимаем сильнейшие лекарственные препараты и антибиотики. Каждую неделю у Мирона берут забор крови из пальчика, чтобы контролировать показатели клеточек. Один раз в две недели, мы колем подкожно в живот иммуноглобулин. 

Сейчас Мирошке 4 месяца и за свою жизнь, он перенес у нас уже две реанимации и практически с самого рождения видит только палаты больницы. Так как Мироша подвержен различным инфекциям, то я вместе с ним полностью изолирована от внешнего мира. За все это время мы с ним гуляли на улице два раза. Мирону очень нравится гулять на свежем воздухе, ведь он никогда не видел этот прекрасный и красивый мир собственными глазами, не дышал чистым воздухом. Его старший брат Данил видел Мирона за все это время примерно неделю, так как мы с Мироном постоянно находимся в больнице. А про бабушек и дедушек вообще нечего говорить, они Мирона вживую даже и не видели. 

Мирон уже умеет переворачиваться на животик, гулить, рассматривает свои ручки и ножки, погремушки пробует на вкус. Его улыбка каждое утро как дар для меня, смотря на него я понимаю, что ни в коем случае я не смею опускать руки, что я должна быть с ним рядом и помочь ему, как бы тяжело и страшно не было. Сейчас у Мироши ухудшилось состояние, у него появились лимфотические узлы в области паха, головы и левого ребра. Кожный покров тела начал шелушиться, врачи диагностируют синдром Оменна, если сказать более простым языком, то собственные клеточки организма, начали борьбу со своим же организмом, из за отсутствия тимуса, который бы их направлял в нужном направлении. Мироше требуется очень срочная операция. Для нас каждый день, как испытание и борьба за его жизнь. Я прошу Вас, всех неравнодушных людей, откликнуться на нашу беду, помочь нашему Мирону побыстрее улететь на операцию!